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Miopatías congénitas -- Miopatías mitocondriales -- Enfermedades musculares por almacenamiento de glucógeno -]

 

MIOPATÍAS

Las miopatías se clasifican en congénitas y metabólicas, incluyendo las enfermedades por almacenamiento de glucógeno y las miopatías mitocondriales.

Volver a puntos clave    Miopatías congénitas. Son un grupo heterogéneo de trastornos que producen hipotonía en el lactante o debilidad muscular y retraso del desarrollo motor en la infancia. La miopatía nemalínica tiene una forma autosómica dominante ligada al cromosoma 1 (gen de la a-tropomiosina) y una forma recesiva unida al cromosoma 2. Otras formas son debidas a mutaciones en el gen que codifica el receptor de rianodina (el canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico) situado en el cromosoma 19q. Suelen asociarse con anomalías esqueléticas y ciertas características dismórficas. El diagnóstico se basa en el examen de una muestra de músculo con microscopio electrónico y tinción histoquímica que permiten identificar los cambios morfológicos específicos.

Volver a puntos clave    Miopatías mitocondriales. Varían desde una debilidad muscular leve y lentamente progresiva de los músculos extraoculares hasta la miopatía infantil severa mortal y la encefalomiopatía multisistémica. Se han definido algunos síndromes con cierta superposición entre ellos. Estos síndromes establecidos con afectación muscular incluyen la oftalmoplejía externa progresiva, el síndrome de Kearns-Sayre (con oftalmoplejia, retinopatía pigmentaria, alteraciones de la conducción cardíaca, ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial), el síndrome MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios seudoictales), el síndrome MERFF (epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas), la miopatía con distribución a nivel de las cinturas y la miopatía infantil (benigna o severa y mortal). Las muestras para biopsia muscular tratadas con la tinción tricrómica de Gomori modificada muestran las fibras rojas rasgadas, debidas a una acumulación excesiva de mitocondrias. Pueden detectarse varios defectos bioquímicos mitocondriales en el transporte y utilización de los substratos, el ciclo de Krebs, la fosforilación oxidativa o la cadena respiratoria. Se han descrito numerosas mutaciones puntuales y deleciones en el ADN mitocondrial que se transmiten mediante un patrón hereditario materno no mendeliano. También existen mutaciones en las enzimas mitocondriales de codificación nuclear.

Volver a puntos clave     Enfermedades musculares por almacenamiento de glucógeno. Constituyen un grupo poco frecuente de trastornos autosómicos recesivos caracterizados por una acumulación anómala de glucógeno en el músculo esquelético debido a déficit bioquímicos específicos del metabolismo de los hidratos de carbono. Su gravedad es variable, desde leve hasta severa (v. también Trastornos por almacenamiento de glucógeno, cap. 269 ). Una de las formas más severas es la deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe) en la que la ausencia de la a-1,4-glucosidasa se manifiesta en el primer año de vida y suele ser mortal hacia los 2 años de edad. El glucógeno se acumula en el corazón, hígado, músculos y nervios. En una forma menos grave, el déficit enzimático se manifiesta en la vida adulta, produciendo debilidad proximal en los miembros y afectación del diafragma con hipoventilación. Frecuentemente se detectan descargas miotónicas en los músculos paraespinales en el EMG, pero no aparece miotonía clínicamente. Otros déficit enzimáticos (v. tabla 269-4 ) producen calambres dolorosos tras el ejercicio seguidos de mioglobinuria. El diagnóstico se basa en una prueba isquémica de ejercicio, que muestra la ausencia de incremento normal del ácido láctico sérico, y se confirma con la demostración del déficit enzimático específico. Durante los episodios de mioglobinuria es fundamental forzar la diuresis para prevenir una insuficiencia renal. La mayoría de los pacientes aprende a limitar sus actividades y a beber abundantes líquidos después del ejercicio.

(c) Manual MERCK. Manual para médicos y estudiantes.