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Síntomas, signos y diagnóstico

A pesar de su pequeña estatura, los niños con insuficiencia hipofisaria mantienen unas proporciones normales entre los segmentos superior e inferior del cuerpo. Sin embargo, los niños con deficiencia aislada de GH pueden sufrir un retraso del desarrollo puberal.

El diagnóstico de deficiencia de GH se basa en las mediciones físicas y criterios analíticos. Si se confirma que la liberación de GH es deficiente, será necesario comprobar las otras hormonas hipofisarias. En todos los niños, los datos de crecimiento deben registrarse en una gráfica de crecimiento (valoración auxológica). La edad ósea se determinará mediante radioografías de la mano izquierda (por convención). En la deficiencia de GH, la maduración esquelética suele mostrar un cierto retraso en relación a la talla y la silla turca es anormal en el 10 a 20% de los pacientes. El estudio de la hipófisis y de la silla turca con TC o RM permite descartar calcificaciones o neoplasias.

Para detectar la deficiencia de GH puede medirse la IGF-I, anteriormente denominada somatomedina C. Sin embargo, los niveles de IGF-I se elevan significativamente desde la lactancia a la pubertad, de forma que sus niveles son bajos en los lactantes y niños pequeños, lo que impide discriminar entre niveles normales y subnormales. En la infancia media o avanzada, los valores normales de IGF-I son bajos no sólo en la deficiencia de GH sino en otros cuadros como la deprivación psicosocial, la malnutrición y el hipotiroidismo. También puede medirse el nivel circulante de proteína de unión al IGF tipo 3 (IGFBP-3), principal transportador de péptidos IGF. La concentración de IGFBP-3 depende tanto de la edad como de la GH, pero depende menos de la nutrición que la IGF-I, por lo que puede ser útil para el diagnóstico de deficiencia de GH.

El diagnóstico de deficiencia de GH suele confirmarse midiendo su respuesta a estímulos farmacológicos como la arginina, la levodopa o la clonidina en los niños con niveles bajos de IGF-I e IGFBP-3. Es necesario realizar una prueba de provocación, ya que los niveles basales normales de GH suelen ser bajos o indetectables salvo tras el comienzo del sueño, por lo que no sirven como indicadores de una deficiencia de la hormona. Sin embargo, las pruebas de provocación no son fisiológicas, están sujetas a errores analíticos, son escasamente reproducibles y la interpretación de sus resultados descansa en unas definiciones arbitrarias de "normalidad" que varían según la edad y el sexo.

(c) Manual MERCK. Manual para médicos y estudiantes.